RESUMO
Objective: To study associations of cerebrovascular metabolism genotypes and haplotypes with age at Alzheimer’s disease dementia (AD) onset and with neuropsychiatric symptoms according to each dementia stage. Methods: Consecutive outpatients with late-onset AD were assessed for age at dementia onset and Neuropsychiatric Inventory scores according to Clinical Dementia Rating scores, apolipoprotein E gene (APOE) haplotypes, angiotensin-converting enzyme gene (ACE) variants rs1800764 and rs4291, low-density lipoprotein cholesterol receptor gene (LDLR) variants rs11669576 and rs5930, cholesteryl ester transfer protein gene (CETP) variants I422V and TaqIB, and liver X receptor beta gene (NR1H2) polymorphism rs2695121. Results: Considering 201 patients, only APOE-ɛ4 carriers had earlier dementia onset in multiple correlations, as well as less apathy, more delusions, and more aberrant motor behavior. Both ACE polymorphisms were associated with less intense frontally mediated behaviors. Regarding LDLR variants, carriers of the A allele of rs11669576 had less anxiety and more aberrant motor behavior, whereas carriers of the A allele of rs5930 had less delusions, less anxiety, more apathy, and more irritability. CETP variants that included G alleles of I422V and TaqIB were mostly associated with less intense frontally mediated behaviors, while severely impaired carriers of the T allele of rs2695121 had more anxiety and more aberrant motor behavior. Conclusion: Though only APOE haplotypes affected AD onset, cerebrovascular metabolism genotypes were associated with differences in several neuropsychiatric manifestations of AD.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Transtornos Cerebrovasculares/genética , Transtornos Cerebrovasculares/metabolismo , Doença de Alzheimer/genética , Doença de Alzheimer/metabolismo , Genótipo , Apolipoproteínas E/genética , Modelos Lineares , Transtornos Cerebrovasculares/fisiopatologia , Estudos Transversais , Idade de Início , Dosagem de Genes , Alelos , Proteínas de Transferência de Ésteres de Colesterol/genética , Estudos de Associação Genética , Doença de Alzheimer/fisiopatologia , Transtornos de Início Tardio , Receptores X do Fígado/genética , Lipoproteínas LDL/genética , Testes NeuropsicológicosRESUMO
Objective Besides significant cognitive decline, patients in later stages of Alzheimer's disease (AD) also present global functional impairment, usually reported by their caregivers. This study searched for preserved activities of daily living by investigating correlations among specific instruments for severe dementia with a performance-based functional scale. Method A sample of 95 moderate to severe AD patients and their caregivers underwent a neuropsychological battery consisting of screening tools, the Functional Assessment Staging Test (FAST), the Severe Mini-Mental State Examination (MMSEsev) and a performance-based ecological scale, the Performance Test of Activities of Daily Living (PADL). Results Consistent findings emerged from the comparisons among tests. PADL showed significant statistical correlation with MMSEsev (ρ<0.001), according to FAST subdivisions. Conclusion Upon suspicion of unreliable caregiver reports, ecological scales may be useful for disease staging. Variable degrees of functionality and cognition may be present even in later stages of AD, requiring proper assessment. .
Objetivo Além do significativo declínio cognitivo, pacientes em estágios avançados da doença de Alzheimer (DA) também apresentam prejuízo funcional global. Este estudo investigou atividades de vida diária correlacionando teste específico para a demência grave, com escala funcional baseada no desempenho. Método 95 pacientes com DA foram submetidos a uma bateria neuropsicológica composta por instrumentos de rastreio, a escala Functional Assessment Staging Test (FAST), o Mini-exame do Estado Mental grave (MEEMg) e escala ecológica baseada no desempenho: a Performance Test of Activities of Daily Living (PADL). Resultados Achados consistentes emergiram da comparação entre os instrumentos. De acordo com as subdivisões da escala FAST, a PADL apresentou significativa correlação estatística com o MEEMg (ρ<0.001). Conclusão Na suspeita de relato pouco confiável por parte do cuidador, escalas ecológicas podem ser úteis no estadiamento da doença. Igualmente à cognição, variados graus de funcionalidade estão presentes mesmo em fases avançadas da DA, exigindo avaliação adequada. .
Assuntos
Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Feminino , Humanos , Masculino , Atividades Cotidianas/psicologia , Doença de Alzheimer/fisiopatologia , Cognição/fisiologia , Análise de Variância , Cuidadores , Demência/fisiopatologia , Testes Neuropsicológicos , Escalas de Graduação Psiquiátrica , Valores de Referência , Índice de Gravidade de Doença , Inquéritos e Questionários , Análise e Desempenho de TarefasRESUMO
In this study, we investigated the associations between single-nucleotide polymorphisms in GAB2 (rs2373115), GSK3B (rs6438552) and SORL1 (rs641120) and Alzheimer's disease (AD), both alone and in combination with the APOE*4 allele.
Assuntos
Idoso , Feminino , Humanos , Masculino , Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética , Doença de Alzheimer/genética , /genética , Proteínas do Citoesqueleto/genética , Proteínas Relacionadas a Receptor de LDL/genética , Proteínas de Membrana Transportadoras/genética , Proteínas Nucleares/genética , Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética , Idade de Início , Fatores de RiscoRESUMO
OBJECTIVE: Ecological tests are useful in assessing executive function deficits and may be of value in appraising response to treatment in Alzheimer's disease patients. Our aims were to examine executive function using the Behavioral Assessment of the Dysexecutive Syndrome for a Brazilian sample of older-adult controls and probable early Alzheimer's disease patients, and verify the applicability of this test battery. METHOD: Forty-one older-adult controls were matched with mild Alzheimer's disease patients by age, education, and gender. RESULTS: There significant inter-group differences in overall profile and almost all subtests except temporal judgment, time spent on planning the first and second Zoo Map visit, number of errors when copying drawings, naming pictures and Six Modified Elements arithmetic, and dysexecutive questionnaire self-rating. The Behavioral Assessment of the Dysexecutive Syndrome item that best discriminated controls from patients was the Modified Six Elements - adapted (general index), with a sensitivity of 80 percent and specificity of 90 percent, (AUC = 0.91, p < 0.001). CONCLUSION: Behavioral Assessment of the Dysexecutive Syndrome was effective in detecting executive function deficits in mild Alzheimer's disease patients, particularly the task switching, time monitoring, and rule-shift subtests.
OBJETIVO: Testes ecológicos são os mais indicados para a avaliação dos déficits nas funções executivas, sendo importante também na avaliação da resposta ao tratamento de pacientes com doença de Alzheimer. O objetivo deste estudo é verificar o desempenho nas funções executivas usando a Behavioural Assessment of the Dysexecutive Syndrome em uma amostra brasileira de idosos controles e pacientes com doença de Alzheimer provável em fase inicial e a aplicabilidade desta bateria ecológica em nosso meio. MÉTODO: Avaliamos com a Behavioural Assessment of the Dysexecutive Syndrome 41 idosos controles e 41 pacientes com doença de Alzheimer provável em fase inicial, sem diferença estatisticamente significativa em relação à idade, escolaridade e sexo. RESULTADOS: Houve diferença estatisticamente significativa entre os grupos no escore total e em quase todos os subtestes da Behavioural Assessment of the Dysexecutive Syndrome, não ocorrendo o mesmo no subteste de Julgamento Temporal, no tempo gasto no planejamento da primeira e segunda visita no Mapa do Zoológico, no número de erros ao copiar os desenhos, na nomeação de figuras e na aritmética do Seis Elementos Modificado e no questionário disexecutivo autoavaliação. CONCLUSÃO: A Behavioural Assessment of the Dysexecutive Syndrome mostrou-se eficaz na detecção dos déficits em funções executivas em pacientes com doença de Alzheimer provável em fase inicial, particularmente em tarefas de alternância, monitoramento de tempo e subtestes de mudanças de regras.
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Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Doença de Alzheimer/complicações , Transtornos Cognitivos/diagnóstico , Função Executiva , Testes Neuropsicológicos , Fatores Etários , Brasil , Transtornos Cognitivos/etiologia , Grupos Controle , Escolaridade , Inquéritos e Questionários , Reprodutibilidade dos Testes , Sensibilidade e Especificidade , Fatores SexuaisRESUMO
INTRODUCTION: Semantic relations among words and repetition enhance free recall, but it is unknown if these facilitating factors are effective in dementia. METHOD: Alzheimer's patients (MILD-Alz, MOD-Alz) were compared to healthy elderly. Fifteen-word lists were read out to the subjects. In four sets of lists the words in intermediary input positions were semantically related or not, or the midlist words were repeated, or they were repeated and semantically related. RESULTS: The usual third peak of recall of semantically related words was not observed in MOD-Alz, repetition of words did not increase recall of the patients, and the combination of relatedness and repetition benefited only MID-Alz. In a second experiment, with related or unrelated midlist words, and list length shortened from 15 to 9 words, semantic facilitation was observed in mild and moderate Alzheimer´s patients, although diminished compared to controls. CONCLUSION: Progression of dementia turns facilitating factors of recall less effective.
INTRODUÇÃO: Relacionamento semântico e repetição facilitam a recordação livre mas não se sabe se esses fatores continuam efetivos na demência. MÉTODO: O desempenho de pacientes com doença de Alzheimer (MILD-Alz e MOD-Alz) foi comparado com o de idosos sadios na recordação livre de listas de 15 palavras, utilizando quatro diferentes conjuntos de listas que continham ou não palavras relacionadas nas posições intermediárias, palavras repetidas, ou ainda palavras repetidas e semanticamente relacionadas. RESULTADOS: O terceiro pico usual na recordação das palavras semanticamente relacionadas não foi observado em MOD-Alz; a repetição não aumentou a recordação dos pacientes; a combinação de relacionamento e repetição beneficiou apenas MILD-Alz. Em outro experimento, com palavras intermediárias relacionadas ou não, e em que a extensão das listas foi reduzida para 9 palavras, observou-se facilitação semântica em MILD-Alz e MOD-Alz. CONCLUSÃO: A progressão da demência diminui a eficácia de fatores facilitadores da recordação.
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Idoso , Humanos , Doença de Alzheimer/psicologia , Transtornos da Linguagem/psicologia , Rememoração Mental/fisiologia , Semântica , Aprendizagem Verbal/fisiologia , Análise de Variância , Doença de Alzheimer/fisiopatologia , Estudos de Casos e Controles , Escolaridade , Transtornos da Linguagem/fisiopatologia , Testes Neuropsicológicos , Aprendizagem por Associação de Pares/fisiologia , Aprendizagem Seriada/fisiologiaRESUMO
Neuropsychological studies have consistently reported cognitive dysfunctions associated with multiple sclerosis. One-hundred fifteen subjects with relapsing-remitting multiple sclerosis (RRMS) were compared with forty health controls according to a neuropsychological test battery, which included digit span, trail making, cancellation and stroop test. Both groups were matched for age, sex and educational level. Subjects with RRMS had a worse performance the speed of response. Subjects with RRMS spent more time to complete the test in either sections A (p=0.001) or B (p=0.001), although there was no significant difference in terms of number of errors. The total time required to finish the Stroop test was higher for subjects with RRMS (p<0.001), being the time difference between groups significant at trial 4 (p<0.001). Attention impairment in subjects with RRMS is related to slowed central processing, which may be affected in all stages, including impairment of automatic and controlled processing of information and in the motor program.
Estudos neuropsicológicos demonstram alterações cognitivas associadas à esclerose múltipla. Foram avaliados, através de uma bateria neuropsicológica, 115 pacientes com esclerose múltipla remitente-recorrente (EMRR), comparada a um grupo controle com 40 indivíduos saudáveis. A bateria inclui os testes, span de dígitos, trilhas, teste de cancelamento e stroop. Os grupos foram pareados por sexo, idade e escolaridade.Os pacientes com EMRR tiveram um pior desempenho na rapidez de resposta (p=0,001), os pacientes gastaram um tempo maior para realizar o trilhas A (p=0,001) e o trilhas B (p=0,0001), não havendo diferenças significativas no número de erros. O tempo total no teste stroop foi maior dos sujeitos EMRR (p<0,001), apresentando diferença significativa na tentativa 4 (p<0,001). Os pacientes EMRR apresentaram lentificação do processamento central, podendo estar prejudicado em todos os estágios da doença, incluindo prejuízo do processamento de informações automático e controlado.
Assuntos
Adolescente , Adulto , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Atenção , Transtornos Cognitivos/psicologia , Avaliação da Deficiência , Memória/fisiologia , Esclerose Múltipla Recidivante-Remitente/psicologia , Testes Neuropsicológicos/normas , Transtorno do Deficit de Atenção com Hiperatividade/diagnóstico , Transtorno do Deficit de Atenção com Hiperatividade/etiologia , Transtorno do Deficit de Atenção com Hiperatividade/psicologia , Estudos de Casos e Controles , Transtornos Cognitivos/diagnóstico , Transtornos Cognitivos/etiologia , Diagnóstico por Computador , Escolaridade , Esclerose Múltipla Recidivante-Remitente/complicações , Reconhecimento Visual de Modelos , Testes Psicológicos , Estatísticas não ParamétricasRESUMO
O objetivo deste estudo foi avaliar a confiabilidade da versão brasileira do Inventário de Sobrecarga do Cuidador em familiares de pacientes com demência. O Inventário consiste em 22 questões que avaliam o impacto das atividades de cuidados nas esferas física, psicológica e social. O instrumento foi aplicado a 50 cuidadores captados em três diferentes centros e o método utilizado foi o teste-reteste. A análise dos resultados mostrou coeficiente intra-classe de 0,88 e Alpha de Cronbach de 0,77 e 0,80 no teste e no reteste, com resultados comparáveis ao estudo original, mostrando-se confiável para ser utilizado como uma medida da sobrecarga apresentada pelos cuidadores de pacientes com demência.
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Assistência Domiciliar , DemênciaRESUMO
Modificaçöes no mini-exame do estado mental (MEM) foram sugeridas anteriormente em nosso meio. Neste artigo relatamos sugestöes para aplicaçäo uniforme deste instrumento. MÉTODO: Avaliamos 433 indivíduos saudáveis sem queixas de memória através do MEM tendo seu desempenho sido avaliado quanto às variáveis demográficas. As modificaçöes propostas foram detalhadamente descritas. RESULTADOS: A escolaridade foi o principal fator que influenciou o desempenho dos indivíduos. Na análise de variância entre os grupos de escolaridade obtivemos F(4,425)=100,45, p<0,0001. Os escores medianos por escolaridade foram: para analfabetos, 20; para idade de 1 a 4 anos, 25; de 5 a 8 anos, 26,5; de 9 a 11 anos, 28; para indivíduos com escolaridade superior a 11 anos, 29. CONCLUSÄO: Sugerimos o uso desta versäo para uniformizaçäo dos resultados em nosso meio. Sua aplicabilidade revelou-se boa para ambientes hospitalar, ambulatorial e para estudo populacionais
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Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Escalas de Graduação Psiquiátrica Breve , Programas de Rastreamento , Transtornos Mentais , Distribuição por Idade , Fatores Etários , Idoso de 80 Anos ou mais , Análise de Variância , EscolaridadeRESUMO
Com o crescente volume de pesquisas sobre novas terapias para as demências, em particular a doença de Alzheimer, tornou-se evidente que a avaliaçäo mais tradicional, centrada nas alteraçöes da cogniçäo, näo seria suficiente para detectar algumas das alteraçöes significativas que novos tratamentos podem trazer. Deste modo, foram acrescentadas escalas para avaliar alteraçöes do comportamento e da dependência funcional. Ainda assim, restavam mudanças, percebidas pelos familiares, que poderiam näo ser captadas por essas escalas. As escalas de impressäo clínica de mudança (CIGIC) baseiam-se nas informaçöes fornecidas pelo informante, no que é observado durante a consulta, e, se necessário, em breves testes de cogniçäo. Apresentamos a versäo de uma escala deste tipo, largamente utilizada, desenvolvida para a doença de Alzheimer (ADCS-CIGIC), que foi obtida pelo método recomendado de traduçäo, retro-traduçäo e versäo final por consenso
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Humanos , Doença de Alzheimer , Escalas de Graduação Psiquiátrica , Doença de Alzheimer , Brasil , Cuidadores , Testes Neuropsicológicos , Guias de Prática Clínica como Assunto , Escalas de Graduação Psiquiátrica , Reprodutibilidade dos Testes , Índice de Gravidade de Doença , Inquéritos e Questionários , TraduçõesRESUMO
Objetivos: Avaliar o desempenho na fluencia verbal em nossa populacao e verificar a influencia da idade e escolaridade. Metodos: Foram entrevistados 336 indivÝduos sem queixas neurologicas ou psiquiatricas, atraves doMini-Exame do Estado Mental (MEM) e geracao de animais em um minuto. Para efeitocomparativo e para verificacao dos niveis de corte, foram examinados 65 individuos com quadro de perda cognitiva, acompanhados no ambulatorio de Neurologia do Comportamento da EPM. Resultados: Na populacao "normal" tivemos media de 13,84 animais por minuto. Para os grupos de escolaridade: 11,92, para analfabetos; 12,82, para individuos com ate 4 anos incompletos; 13,45, para os de 4 a 8 anos incompletos; 15,88 para os com 8 ou mais anos de escolaridade. Houve diferença significante entre eles (p=0,0001). Para os grupos etarios, tivemos medias de: 13,79, para aqueles com idade inferior a 65 anos; 13.92 para os com idade igual ou superior a 65 anos (sem diferença estatistica). Determinamos para esses grupos dois niveis de corte: 9 para individuos com ate 8 anos de escolaridade com sensibilidade de 75 por cento para analfabetos, 100 por cento para baixa escolaridade, 87 por cento para mÚdia escolaridade; e especificidade de 79 por cento para analfabetos, 84 por cento para baixa escolaridade, 88 por cento para media escolaridade. Para o grupo de alta escolaridade o escore de corte foi de 13, com sensibilidade de 86 por cento e especificidade de 67 por cento. ConclusÒo: Devemos utilizarniveis diferenciados de corte no teste de fluencia verbal, em nosso meio, considerando os efeitos da escolaridade sobre o desempenho neste teste.
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Humanos , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Masculino , Feminino , Testes de Linguagem/normas , Comportamento Verbal , Fatores Etários , Animais , Escolaridade , Valor Preditivo dos Testes , Sensibilidade e EspecificidadeRESUMO
Um caso de intoxicaçäo aguda por metanol é relatado, no qual o paciente desenvolveu hemorragia putaminal bilateral após hemodiálise. Muito embora o paciente se encontrasse incialmente comatoso e profundamente acidótico, a recuperaçäo foi favorável, com comprometimento neurológico a longo prazo essencialmente restrito a paraparesia crural discreta, amnésia retrógrada e déficit visual acentuado. Uma revisäo comparativa da literatura é avaliada
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Humanos , Masculino , Adulto , Hemorragia Cerebral/etiologia , Diálise Renal/efeitos adversos , Metanol/intoxicação , Putamen , Hemorragia Cerebral , Intoxicação/terapia , Putamen , Putamen/patologia , Tomografia Computadorizada por Raios XRESUMO
O Mini-Exame do Estado Mental (MEM) foi aplicado em 530 indivíduo, classificados segundo suas idades e escolaridades, para avaliarmos o desempenho dessa populaçäo de nosso meio. Constatou-se que, para essa amostra, a idade näo interferiu nos escores alcançados. Entretanto, ao comparar quatro níveis de escolaridade (analfabetos, baixa, média e alta) obtivemos diferença estatística significante (p < 0,0001) entre escores, exceto para os indivíduos de baixa e média escolaridade quando comparados entre si. Foram estipulados valores de corte para cada grupo, tomando-se como referência o percentil 5 por cento da porçäo inferior da curva de distribuiçäo dos valores dos escores. Estes foram: 13 para analfabetos, 18 para baixa e média e 26 para alta escolaridade. Comparando-se estes resultados aos obtidos com o MEM, em 94 indivíduos com defícits cognitivos comprovados, utilizando os níveis de corte para nós determinados encontramos: sensibilidade de 82,4 por cento para analfabetos, 75,6 por cento para baixa e média e 80 por cento para alta escolaridade; e especificidade de 97,5 por cento para analfabetos, 96,6 por cento para baixa e média e 95,6 por cento para alta escolaridade. Acreditamos que devam ser utilizados níveis de corte diferenciados para cada escolaridade e a fim de que erros diagnósticos possam ser minimizados
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Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Transtornos Cognitivos/diagnóstico , Transtornos Mentais/diagnóstico , Fatores Etários , Escolaridade , Entrevista Psiquiátrica Padronizada , Testes Neuropsicológicos , Sensibilidade e EspecificidadeRESUMO
A discinesia tardia (DT) é complicaçäo decorrente do uso prolongado de neurolépticos. Até o presente, nenhum tratamento provou ser eficaz na DT. Evidências indiretas apontam para a açäo de drogas bloqueadoras de canais de cálcio (BCC) em algumas vias neurais. A açäo de duas dessas drogas, varapamil e flunarizina, foi testada em modelo experimental de DT em rato, neste estudo. O haloperidol foi administrado por 21 dias e induçäo de movimentos estereotipados era obtida no 24§ dia, com a injeçäo de apomorfina. As drogas BCC foram administradas por uma vez no 28§ dia (experimento agudo) e por 8 dias, após o 25§ dia (experimento crônico). A flunarizina näo induziu modificaçäo no padräo de estereotipia dos animais, mas o verapamil levou a aumento no experimento agudo e a diminuiçäo no experimento crônico. Estes achados indicam que as drogas BCC podem ter alguma açäo sobre a DT e que ensaios clínicos devem ser feitos para se comprovar se tal açäo ocorre no homem